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惠州日?qǐng)?bào)訊（記者李芳娟 通訊員劉菁）3月26日上午，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測(cè)診療中心惠州分中心在市第三人民醫(yī)院掛牌成立。據(jù)了解，遺傳代謝病檢測(cè)診療中心在我市還是首家。該中心重點(diǎn)檢測(cè)串聯(lián)質(zhì)譜52種遺傳代謝病檢測(cè)，氣相色譜質(zhì)譜126鐘。能早期發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝性疾病，并及早進(jìn)行干預(yù)及治療，降低該病種致殘率及死亡率。
遺傳代謝疾病是指由明確的遺傳缺陷所引起的代謝障礙性疾病，絕大多數(shù)為單基因缺陷病，屬常染色體隱性遺傳，是遺傳性疾病中的一大類。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
據(jù)悉，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝性疾病檢測(cè)中心是由國(guó)內(nèi)著名的新生兒科專家博士生導(dǎo)師肖昕教授領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)，該中心是國(guó)際認(rèn)證的權(quán)威實(shí)驗(yàn)室，是我國(guó)建立的3個(gè)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室之一。肖昕說(shuō)，臨床上，接受這方面治療的患兒偏大，因?yàn)槿藗兺峭ㄟ^(guò)孩子發(fā)育中語(yǔ)言、動(dòng)作等異常，才開始有警覺(jué)，送到醫(yī)院檢查治療，這樣也容易喪失治療的最佳時(shí)機(jī)。
“現(xiàn)在已被認(rèn)識(shí)的遺傳病有5000多種，其中遺傳代謝病有1000多種，雖然這些疾病中的某一種在臨床上都屬少見(jiàn)病，但整體基數(shù)加起來(lái)卻很大?！皣?guó)家規(guī)定的對(duì)新生兒疾病篩查的病種中，遺傳代謝病有三項(xiàng)：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G-6-PD缺陷（俗稱的‘蠶豆病’）?！币驒z查項(xiàng)目很少，加之目前在孕檢中如何發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳代謝病還屬于沒(méi)被攻克的領(lǐng)域，加之母體胎盤幫助胎兒代謝分解的原因，在胎兒階段不易被發(fā)現(xiàn)。
“這是一個(gè)極易漏診或誤診的疾病?！彼蔡嵝?，患兒一般在3-6個(gè)月內(nèi)才逐漸開始出現(xiàn)典型臨床癥狀，如果在出生后3個(gè)月內(nèi)，不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)、干預(yù)、治療，會(huì)造成20%以上的患兒多器臟損傷；若在出生后6個(gè)月才開始進(jìn)行治療，會(huì)造成40%以上患兒智力發(fā)育障礙；如果1歲以后才開始治療，不可逆?zhèn)⒏訃?yán)重。“遺傳代謝病治療的成功取決于早診斷和早治療?！?/span>
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