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唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是一種最常見的三倍體常染色體異常疾病, 是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中唐氏綜合癥的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3：2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。唐氏綜合癥是產(chǎn)前胎兒畸形篩查的重點之重。采用超聲進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是一種無創(chuàng)、簡便、快捷的篩查方法，既能有效降低出生缺陷,又可以極大地減少由于侵入性檢查所造成的正常胎兒的流產(chǎn)。
超聲產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥即通過測量10～13 周孕胎兒的頭臀長(Crown Rump Length, CRL),確定“超聲孕周”后,再測量胎兒的頸部半透明層厚度(Nuchal Translucency, NT ), NT 大于等于2.5mm 為篩查陽性病例(NTCut-off 值為2.5)。對篩查陽性病例建議羊水穿刺,再經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)證實,進(jìn)而排除早期胎兒畸形。
超聲檢查在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中占有重要作用，是篩查先天畸形的主要手段之一。它長期廣泛用于嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。 超聲圖像還可以檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些常見的胎兒畸形。高分辨率超聲圖像可進(jìn)一步提供胎兒解剖學(xué)信息。不僅如此，超聲圖像還可修正孕周，了解是否多胎妊娠、是否死胎等，能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準(zhǔn)確性。
在我國,隨著衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高,嬰兒死亡率呈下降趨勢,而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。出生缺陷已成為我國嬰兒死亡的主要原因。出生缺陷不但能引起新生兒死亡，即使能夠存活，大部分新生兒都會留有殘疾，嚴(yán)重地影響著將來的生活質(zhì)量，同時，給家庭造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦是無法計算的。
健康成就未來，未來成就夢想。孩子的一生健康平安就是父母一生的心愿。初為人父母，對孩子特別關(guān)注，從孩子誕生的那一刻起就開始了策劃他們的未來，其實，未出生的寶寶健康更值得父母賦予高度的重視?；葜菔械谌嗣襻t(yī)院超聲科特別提醒準(zhǔn)爸爸媽媽們，認(rèn)真做好孕檢，才是寶寶邁向健康未來的第一步。(文/超聲科 馬李明)
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