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地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
地中海貧血主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。地中海貧血癥常簡稱為“地貧”。這種病是由于染色體遺傳性缺陷造成的，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血，目前尚無根治的辦法，除非做骨髓移植。通常的治療辦法是不斷地輸血。
地貧是全球分布最廣、累計(jì)人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億地貧基因攜帶者，我國長江以南各省為地貧高發(fā)區(qū)。以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。
“隱患險(xiǎn)于明火、防范勝于救災(zāi)”，俗話講得好，預(yù)防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態(tài)是最好的措施。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為帶因者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者。因此，婚前檢查、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷是地貧防控的重要手段！地貧也是導(dǎo)致出生缺陷高發(fā)，圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。
現(xiàn)如今地貧診斷的常用實(shí)驗(yàn)技術(shù)有血液學(xué)分析和基因檢測。血液學(xué)分析是初步篩查方法，不能確診，且輕型攜帶者易漏診；基因檢測是確診方法，明確基因突變類型，還能檢出輕型攜帶者，預(yù)防中重型地貧兒出生。
我科現(xiàn)已開展地中海貧血基因檢測實(shí)驗(yàn)，檢測內(nèi)容包括：
α地中海貧血基因檢測，檢測中國病人中普遍發(fā)生的α珠蛋白基因上--SEA、-α 3.7和-α 4.2基因位點(diǎn)的缺失；
‚β地中海貧血基因檢測，檢測中國人常見的17個(gè)位點(diǎn)的19種β-地貧基因突變類型。
標(biāo)本采集：抽取靜脈血2 ml置EDTA抗凝真空采血管（紫色蓋）。
報(bào)告時(shí)間：每周三檢測，周四下午四點(diǎn)發(fā)報(bào)告。
收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)：地貧基因檢測（α+β）收費(fèi)：336元/ 次（α-地貧基因檢測151元/ 項(xiàng)，β-地貧基因檢測185元/ 項(xiàng)）。
備注：因條件所限，本方法僅能對我國人群90%以上的地貧基因作出檢測，尚不能對所有的地貧基因作出檢測；同時(shí)基因檢測受各種實(shí)驗(yàn)條件的影響，仍有1%漏診或誤診的可能，故僅作為輔助診斷指標(biāo)。（檢驗(yàn)科 嚴(yán)偉泉）
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