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患兒X線片（多處骨折）

2014年的12月31日凌晨4時(shí)34分本院新生兒科來了一位特殊的新生兒，患兒整個(gè)頭顱骨發(fā)育不良，觸及似棉絮狀又或似乎像剝了殼的雞蛋樣的腦袋，患兒左上肢活動可，肌張力稍差，右上肢無力（患兒X線片見尺橈骨骨折有關(guān)），不能抬高，也不能平移，雙下肢活動能力尚好。完善胸腹x線平片：雙側(cè)鎖骨中段、雙側(cè)多根肋骨、雙側(cè)肱骨中段、右側(cè)尺橈骨、左側(cè)股骨、左側(cè)腓骨中段骨折并部分骨折端骨痂形成。

患兒宮內(nèi)就出現(xiàn)全身上百處骨折，并見肋骨串珠及骨痂生長、頭顱骨發(fā)育不良，影像學(xué)診斷：先天性成骨不全，又稱脆骨病，屬稱瓷娃娃，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨質(zhì)脆弱，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其主要缺陷是結(jié)締組織成分發(fā)育障礙，表現(xiàn)為骨、鞏膜、韌帶，甚至是主動脈瓣等膠原纖維發(fā)育不良。骨骼改變主要是成骨細(xì)胞減少，活力減低，骨樣組織生成不良，導(dǎo)致患者軟骨及下成骨障礙，骨小梁纖細(xì)而分散，骨皮質(zhì)菲薄，故易發(fā)生骨折。輕度在青春期前很少骨折，存活率較高；重度則可胎死宮內(nèi)。并發(fā)癥：由于患者長期臥床，可出現(xiàn)墜積性肺炎、泌尿系感染及褥瘡等并發(fā)癥。治療：無特效治療，原則是慎防骨折、盡量恢復(fù)活動度與功能。在治療過程中佩戴保護(hù)性措施，有效制動骨折端可愈合。目前針對此新生兒的患兒，主要加強(qiáng)護(hù)理：睡硬板床，患兒不能由母親抱于懷中哺乳，以免加重骨折，應(yīng)由母親將奶擠出，裝入干凈的奶瓶中人工喂養(yǎng)。喂養(yǎng)時(shí)仍取頭高腳低位，頭偏向一側(cè)，選擇合適的奶嘴，少量多次，謹(jǐn)慎喂養(yǎng)，防止嗆奶窒息。詳細(xì)記錄奶量，保證營養(yǎng)供給。在為患兒進(jìn)行各項(xiàng)操作時(shí)都應(yīng)注意動作輕柔，各項(xiàng)操作集中進(jìn)行，盡量減少搬動次數(shù)。行頭皮靜脈穿刺時(shí)固定手法宜輕，避免重壓，造成顱骨骨折。操作后保持患兒肢體處于功能位置。因本病無特效治療方法，且鈣劑、氟化物、維生素C等無療效，故大多數(shù)患者在圍產(chǎn)期、嬰兒早期或者1歲內(nèi)夭折。（新生兒 許春蓮）