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新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平，對預(yù)防殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。其中，九大類遺傳代謝病高危兒：
（1）早產(chǎn)兒或巨大兒；
（2）極低出生體重兒、超低出生體重兒；
（3）營養(yǎng)不良兒；
（4）無明顯原因的反復(fù)嘔吐者；
（5）尿液有異常顏色/氣味者；
（6）有“頑固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現(xiàn)者；
（7）頑固性驚厥/癲病，精神發(fā)育異常（如孤獨癥樣表現(xiàn)者），智力/運動發(fā)育遲緩，或停滯，甚至倒退、肌張力異常；
（8）母親有多次不良妊娠/生育史者，夫妻雙方或家族成員有遺傳病或先天畸形出生的新生兒，新生兒有多發(fā)畸形、先天性心臟病等出生缺陷，母親在懷孕期間有化學(xué)毒物、放射性、高致畸藥物接觸史；近親結(jié)婚出生的新生兒，35歲醫(yī)師高齡產(chǎn)婦出生的新生兒；
（9）血氣分析、生化分析提示代謝異常，如反復(fù)出現(xiàn)的嚴重代謝性酸中毒/陰離子間隙增大者，高氨血癥、高乳酸血癥、低血糖、高膽紅素血癥、肝功能異常、脂肪代謝異常、三氯化鐵實驗、2,4-二硝基苯實驗或血氨基酸檢查等提示遺傳代謝病者。
目前我院與中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病實驗室合作建立遺傳代謝病診治中心，為惠州市唯一的診治分中心，開展了第二代新生兒48種遺傳代謝病和126種遺傳篩查檢測，可享受國際最先進的新生兒遺傳代謝檢測技術(shù)。對檢測呈陽性結(jié)果的檢驗報告單上除有診斷結(jié)果，還提供治療方案。同時提供后續(xù)的專家咨詢及診療服務(wù)。這將挽救無數(shù)個孩子。咨詢電話：0752-2583151。（新生兒科 陳芳芳）
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