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9月12日是全國(guó)第13個(gè)“預(yù)防出生缺陷日”。隨著全國(guó)二孩政策的全面實(shí)施，短期內(nèi)我國(guó)迎來(lái)生育人口的高峰，出生人口數(shù)激增，2017年達(dá)到1763萬(wàn)，高齡高危孕婦比例明顯增加，增大了出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。指孩子出生前在母親子宮里發(fā)生的發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。
有些異?？梢栽诔錾鷷r(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，有些則需要在出生過(guò)后一段時(shí)間，甚至若干年后才顯示出來(lái)。
形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，功能、代謝缺陷常導(dǎo)致寶寶先天性智力低下（俗稱(chēng)呆、傻）、聾、啞等異常，精神、行為方面的缺陷常表現(xiàn)為精神、神經(jīng)癥狀，如遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒕穹至寻Y等。
按出生缺陷嚴(yán)重程度情況看，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷提高，一些嚴(yán)重的致殘、致死的畸形絕大多數(shù)能夠在早期篩查中得以發(fā)現(xiàn)，并采取相應(yīng)的措施進(jìn)行干預(yù)阻斷。
為什么會(huì)發(fā)生出生缺陷？
出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有兩個(gè)方面：
一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。
二是環(huán)境因素，包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時(shí)期(懷孕的前3個(gè)月)受各種感染或接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長(zhǎng)時(shí)間在高溫高熱環(huán)境工作等。
據(jù)資料報(bào)道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
據(jù)目前研究結(jié)果，已知可預(yù)防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類(lèi)：
第一類(lèi)是孕期微量營(yíng)養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。
第二類(lèi)是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個(gè)月到孕初3個(gè)月可導(dǎo)致卵子畸變，胎兒畸形，發(fā)生越早對(duì)胎兒損害越大。
第三類(lèi)是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。
出生缺陷該如何預(yù)防？
目前，全國(guó)重點(diǎn)推廣出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。
一級(jí)預(yù)防：孕前咨詢(xún)和檢查
由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)懷孕時(shí)（4周以上）已錯(cuò)過(guò)預(yù)防機(jī)會(huì)。
因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。
孕前保健及準(zhǔn)備被國(guó)際認(rèn)為是最重要和經(jīng)濟(jì)有效的預(yù)防手段。
二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前檢查
整個(gè)孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過(guò)產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時(shí)診斷和治療，減少患兒出生。
孕中期唐氏篩查可篩查出21-三體、18-三體等綜合癥患兒；如嚴(yán)重先心病及神經(jīng)管畸形等在孕期22周左右通過(guò)篩查超聲檢出。
三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查
利用新生兒的血液，即可對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行篩檢。
通過(guò)新生兒疾病篩查可以找出那些可能患有此類(lèi)疾病的寶寶，從而在早期進(jìn)行及時(shí)診斷、治療，避免身體出現(xiàn)不可逆的傷害，保證兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。
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