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十月懷胎，瓜熟蒂落
好不容易熬到小寶寶順利出生
一系列的檢查又接踵而來(lái)
寶爸寶媽們那顆懸著的心
真是一刻都沒(méi)法放下呢！
每天早上八點(diǎn)半
提著小籃子的我
都會(huì)準(zhǔn)時(shí)出現(xiàn)在產(chǎn)科二區(qū)的門(mén)口
到底要來(lái)做什么的呢？
現(xiàn)在，請(qǐng)?jiān)试S我慢慢道來(lái)……
小賴(lài)醫(yī)生：您好，我是負(fù)責(zé)幫寶寶做新生兒疾病篩查的小賴(lài)醫(yī)生，請(qǐng)問(wèn)您是30床媽媽甘小芬嗎？
小芬媽媽：是的，新生兒篩查就是采三滴血的那個(gè)檢查嗎？主要是檢查什么的呢？
小賴(lài)醫(yī)生：惠州市新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥這三個(gè)項(xiàng)目，這幾個(gè)篩查項(xiàng)目都是免費(fèi)的哦！
1.先天性甲狀腺功能減低癥
第一個(gè)項(xiàng)目是先天性甲狀腺功能減低癥（CH），也就是我們俗稱(chēng)的甲減，這個(gè)病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起的?；疾〉膶殞毘錾鷷r(shí)大多無(wú)癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，或出現(xiàn)新生兒黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)等情況，通常不易引起家長(zhǎng)的重視。數(shù)月后，孩子才會(huì)有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。
2.苯丙酮尿癥
第二個(gè)項(xiàng)目是苯丙酮尿癥（PKU），這是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，就會(huì)使大腦受到不能恢復(fù)的損傷。患兒出生時(shí)外表無(wú)異常，如果沒(méi)有被及時(shí)發(fā)現(xiàn)并給予治療，在出生后三個(gè)月左右，患兒會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等表現(xiàn)。由于這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。
3.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥
第三個(gè)項(xiàng)目是葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥，也叫G6PD缺乏癥，就是我們俗稱(chēng)的“蠶豆病”。平時(shí)不易出現(xiàn)癥狀，只會(huì)在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時(shí)，才會(huì)發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血等現(xiàn)象，嚴(yán)重者會(huì)造成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。
小芬媽媽：可是，我們家從來(lái)沒(méi)有過(guò)遺傳病，還需要做這些檢查嗎？
小賴(lài)醫(yī)生：也非常有必要的！
小賴(lài)醫(yī)生科普時(shí)間
遺傳代謝病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方家族里面很少出現(xiàn)患病的親屬，而寶寶的父母即使作為致病基因攜帶者，一般也不會(huì)有任何異常癥狀。如果父母都將致病基因傳遞給了寶寶，那么寶寶就會(huì)患病了！
這些患有遺傳代謝病的寶寶在出生時(shí)看起來(lái)是正常的，直到3～6個(gè)月以后，才會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果等到這時(shí)才被診斷出來(lái)，治療就晚了！此時(shí)寶寶的體格和智力發(fā)育已經(jīng)滯后，且難以得到改善，這將給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)！
很多損害是不可逆的，一旦發(fā)生，即使采取治療，也只能盡可能減輕疾病對(duì)孩子的進(jìn)一步損傷，而不能消除已經(jīng)發(fā)生的損傷，比如智力落后、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、外生殖器畸形等。我們建議應(yīng)當(dāng)在疾病還沒(méi)對(duì)孩子身體產(chǎn)生顯著破壞之前，盡早發(fā)現(xiàn)，盡早干預(yù)，最大程度保護(hù)孩子的身體健康。
小芬媽媽：那么，我的寶寶要怎樣參加篩查呢？需要抽很多血嗎？寶寶還那么小，采血會(huì)不會(huì)對(duì)身體不好呢？
小賴(lài)醫(yī)生：這個(gè)不用擔(dān)心，雖然會(huì)有一點(diǎn)痛，但新生兒疾病篩查采血都是在醫(yī)護(hù)人員經(jīng)過(guò)嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在寶寶的足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血。這個(gè)部位沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利影響。
小賴(lài)醫(yī)生科普時(shí)間
新生兒遺傳代謝性疾病篩查是有一定的時(shí)間要求的，順產(chǎn)寶寶的檢查時(shí)間是48小時(shí)后，而剖腹產(chǎn)寶寶是72小時(shí)后，時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。
我們對(duì)滿足檢測(cè)條件的寶寶進(jìn)行標(biāo)本采集，不需要抽靜脈血，只需集三滴血（約8～10mm），像這樣損傷小，出血量少，非常安全。然后我們會(huì)把采血卡送往市第二婦幼新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，耐心等待1個(gè)月后，寶爸寶媽就在網(wǎng)上查詢(xún)檢測(cè)結(jié)果啦。
查詢(xún)網(wǎng)址：http://hz.gdnsn.com
新生兒疾病篩查是指在新生兒時(shí)期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療，是寶寶出生后的第一道健康“安檢”。此項(xiàng)篩查對(duì)減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。
每一個(gè)寶寶都是我們的天使，都值得我們好好地呵護(hù)，為了寶寶的健康平安、家庭的的和諧幸福，請(qǐng)給您家的寶寶做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查，把好寶寶健康的第一關(guān)！
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