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隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病?？膳碌氖牵純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。
這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識。我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而現(xiàn)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過500種代謝缺陷。
因此，現(xiàn)有的篩查項目還遠遠不夠，目前發(fā)達國家已經(jīng)將新生兒疾病篩查列入國家衛(wèi)生法，篩查率接近100%。如美國、德國、澳洲等歐美發(fā)達國家第二代新生兒遺傳代謝病篩查覆蓋率達98%，第二代新生兒遺傳代謝病篩查，可提高對新生兒科重癥疾病的篩查率，可更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對性治療提供有效依據(jù)，對新生兒患者早檢測、早診斷、早治療。
引發(fā)新生兒遺傳代謝病的原因不止是遺傳。疾病的發(fā)生原因很復雜，除了遺傳因素，還包括基因突變、環(huán)境化學污染、孕期病毒感染等不可預知的因素。遺傳性代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、喂養(yǎng)困難、嚴重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥?！?nbsp;
當新生兒和父母有以下情況時，屬于患病的高危人群，更應該及早做檢查：
1.
父母雙方或一方年齡過大；
2.
孕婦本人有過流產(chǎn)史；
3.
曾經(jīng)生過患此類疾病的孩子；
4.
新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象；
5.
新生兒黃疸總是不退?！?/span>
孩子出生時表現(xiàn)正常需要篩查嗎？需要！有些遺傳性代謝病在新生兒早期，如出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)即發(fā)病，部分疾病卻可延遲至幼兒期、兒童期、甚至青少年期發(fā)病，即出生后數(shù)月或數(shù)年才表現(xiàn)出臨床癥狀。在新生兒時期沒有特別臨床表現(xiàn)的遺傳性代謝病，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診，只有通過篩查才可早期確診。
除新生兒外，那些出現(xiàn)癥狀但在臨床上始終查不出病因的孩子也進行篩查，如果確定癥狀是先天遺傳代謝疾病導致的，依舊能對癥處理，如不能治療的，其母親在下次懷孕時可通過產(chǎn)前診斷避免再次生下缺陷兒。
大部分患兒被早期篩查、確診，經(jīng)正規(guī)治療后，可避免體格和智力的殘疾，像正常人一樣生活學習。
目前我院與中山大學附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病實驗室合作建立遺傳代謝病診治中心。為惠州市唯一的診治分中心，開展了第二代新生兒48種遺傳代謝病和126種遺傳代謝病篩查檢測，可享受國際最先進的新生兒遺傳代謝檢測技術(shù)。對檢測呈陽性結(jié)果的檢驗報告單上除有診斷結(jié)果，還提供治療方案。同時提供后續(xù)的專家咨詢及診療服務。這將挽救無數(shù)個孩子。咨詢電話：0752-2583151。（新生兒科 韓芳）
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